...结节,进一步的穿刺病理结果显示,她的BRAF基因发生了突变,这通常与恶性肿瘤相关。在贝贝的病例中,医生还发现了一种极为罕见的解剖变异——喉不返神经。喉返神经和喉不返神经都是控制声带运动的重要神经。在进行甲...
2024-03-02
...其中部分是家系中没有出现另外的表型,部分是由于基因突变。FⅧ基因的缺陷导致FⅧ合成的障碍以及FⅧ分子结构的异常引起FⅧ功能活性的降低或缺乏是血友病的根本病理生理基础。FⅧ基因位于X染色体长臂末端(Xq28),包含186kb...
2024-03-22
突变和自然选择是生物学中的重要概念,它们在生物种群的进化过程中起着关键作用。突变是基因组中的变化,它为自然选择提供了可选择的遗传材料。自然选择则通过对适应性较强的个体的选择,推动着种群的进化。这两个过...
2024-03-26
...达的蛋白质。在肺癌患者中,大约有10-15%的人有EGFR基因突变。这些突变导致EGFR被持续激活,并促进了肺癌细胞的生长和分裂。2.KRAS基因:KRAS是一个在多种癌症中都被发现的常见基因靶点。在肺癌中,KRAS基因突变很常见,特别...
2023-12-18
全球第5例被治愈的艾滋病患者出现 骨髓捐赠者拥有罕见的突变基因
...植手术。具有抵御艾滋病病毒能力骨髓捐赠者拥有罕见的突变基因幸运的是,与他成功配型的捐赠对象,拥有一种罕见的德尔塔32突变基因。这是一种先天具有抵御艾滋病病毒能力的突变基因,大约只有1-2%的人拥有这种突变基因...
2024-02-28
...的希望。在我们体内,每天潜伏着数千个因DNA错误而发生突变的细胞,它们都存在着最终致癌的可能性。现有理论认为,癌症是由两种类型的基因突变导致,分别是原癌基因的突变和抑癌基因的失活。但是,并不是所有基因突变...
2024-02-06
NGS肿瘤检测大Panel:和瑞基因如何卡位百亿蓝海 成大势所趋?
...胞特异性抗原的识别。因此,从理论上讲,那些携带基因突变越多的癌症患者,癌细胞产生的新抗原越多,被免疫细胞识别的可能性更高。NGS大panel一次性定位肿瘤“命门”作为肿瘤免疫治疗标志物检测(TMB/MSI等)筛选的利器,...
2024-03-27
...疾病描述尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常...
2023-12-15
RET突变融合阳性重磅靶向药pralsetinib的上市时间 疗效 价格和副作用综述
...预计底获批。6月,还向FDA提交了pralsetinib用于治疗晚期RET突变和RET融合阳性甲状腺癌的新药上市申请。研究包括116例接受每日一次(QD)pralsetinib400毫克起始剂量的NSCLC患者(包括80例先前接受过含铂化疗的NSCLC患者、26例未经治疗的NSC...
2024-02-24
...果家人患癌,自己也可能患癌么?不一定。癌症是由基因突变引起的。只有约5%至10%的癌症是由一个人的父母遗传的有害突变引起的。在具有遗传性致癌突变的家庭中,多个家庭成员通常会患上相同类型的癌症。这些癌症被称...
2024-03-25
...植手术。具有抵御艾滋病病毒能力骨髓捐赠者拥有罕见的突变基因幸运的是,与他成功配型的捐赠对象,拥有一种罕见的德尔塔32突变基因。这是一种先天具有抵御艾滋病病毒能力的突变基因,大约只有1-2%的人拥有这种突变基因...
2024-02-28
...是,在该患者接受的移植干细胞中,并不存在 CCR5-delta-32 突变。 停止抗病毒治疗 18 个月后,仍未检测到病毒载量 该患者被称为「日内瓦病人」,于 1990 年确诊艾滋病,2005 年起接受抗逆转录病毒治疗(ART)。2018 年,患者因白...
2024-02-28
...与埃德蒙成功配型的捐赠对象,拥有一种罕见的德尔塔32突变基因。这是一种先天具有抵御艾滋病病毒能力的突变基因,大约只有1-2%的人拥有这种突变基因。手术后,保罗的骨髓和血液干细胞完全被捐献者的健康细胞所取代,从...
2024-02-28
...感染,二者之间是否有联系尚待进一步阐明。5.K-ras基因突变:近年来分子生物学研究表明,胆管癌K-ras基因12密码子突变率达77.4%,说明K-ras基因突变在胆管癌的发生中可能起比较重要的作用。此外,可能与胰液反流、胆汁淤滞、...
2024-02-29
...覆盖形成息肉,这种病理变化多见于炎性息肉。4、基因突变和遗传因素:目前国内外的研究情况表明,腺瘤性息肉的形成与基因突变和遗传因素有密切关系。例如,肠腺瘤性息肉基因(APC)是一种抑癌基因,基因突变会引起家族性...
2024-02-17
探究欧美人体味重的原因:来自用户59159152219的深度分析
...后,第16号染色体中部的ABCC11基因上第538位碱基发生基因突变,导致大汗腺减少分泌。(我也不知道这是啥)反正,总之,中国人的祖先就这么变异了,和世界其他民族区分开。因为出汗变少,更加适应温带的寒冷气候,所以经...
2024-02-18
...如果所要治疗的疾病是遗传导致的话,脐带血同样携带着突变的基因,移植自己的血液是无济于事的。当然,如果在移植之前,能够用基因疗法修正脐带血中的突变基因,那么是可以用自己的脐带血进行治疗的。但是,在近期内...
2023-12-08
...痛、神经受压和功能障碍。多发性脂肪瘤可能与遗传基因突变有关,但具体机制尚不完全清楚。这种疾病通常表现为多个脂肪瘤同时或相继出现,通常需要手术切除以缓解症状。患者需要定期随访以监测病情,避免瘤体的恶变。...
2024-01-26
新冠变异株JN.1高峰感染持续至1月中下旬:美国CDC发布最新情况
...新冠感染潮或和奥密克戎变异株JN.1流行有关。JN.1是高度突变的BA.2.86变异株的后代,于今年9月由美国首次报告。据英国卫生安全局声明,BA.2.86具有20多处突变,或可改变抗原特性、增强免疫逃逸能力等。在此基础上,JN.1有一处...
2023-12-12