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ASC02014:任胜祥等发现多发肺结节的NSCLC驱动突变基因分布不一致

时间:2021-05-09 18:51:16

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异质性是恶性肿瘤的特征之一,是指肿瘤在生长过程中,经过多次分裂增殖,其子细胞呈现出分子生物学或基因方面的改变,从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。

在各种恶性肿瘤包括非小细胞肺癌中都已经发现了肿瘤异质性。与肺外转移相比,多肺结节患者具有显着较高的异质性。

上海市肺科医院肿瘤科任胜祥教授等研究了多个肺内毛玻璃结节(GGNs)的非小细胞肺癌(NSCLC)患者中,已知驱动突变的分布。

ASC02014:任胜祥等发现多发肺结节的NSCLC驱动突变基因分布不一致

研究纳入 35 名双肺多发 GGNs 的连续切除的肺癌患者,中位年龄为 60 岁,男 / 女:12/23,从未吸烟者 / 吸烟者:25/10,PS 0/1:22/13。所有患者均接受基因突变分析,包括 EGFR, KRAS, HER2, BRAF 和 PIK3CA,同时也分析了融合基因 ALK,ROS1 和 RET。

共 72 个病灶被纳入这个分析,包括 9 个原位腺癌,9 个侵润性微腺癌和 54 个浸润性腺癌。

其中,33(45.8%)个肿瘤有 EGFR 基因突变,其中 13 个在 19 号外显子缺失,18 个 L858R 错义突变,2 个同时具有 19 号外显子缺失和 L858R 错义突变,5(6.9%)个有 EML4-ALK 基因融合,4(5.6%)个有 HER2 基因突变,3(4.2%)个有 KRAS 突变,1 个同时有 ROS1 基因融合和 BRAF 基因突变。

大多数的突变是相互排斥的,除了 1 个既有 EGFR 突变和 ALK 基因融合。驱动突变分布的不一致频率是 68.6%(24/35),而在患者中检测到至少有一个驱动突变的概率是 80%(24/30)。在 2 例切除了 3 个肺部病灶的患者中,有一例患者的 3 个肿瘤样本中,分别发现了外显子 21 L858R 点突变,外显子 19 缺失,以及 L858R 点突变同时又有 ALK 融合。

研究表明,多发肺结节的 NSCLC 患者。其驱动突变基因分布不一致,这导致了肺内结节较高的异质性。对于具有多 GGNs 的患者,应该制定单独的分期和治疗策略。

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编辑: rabbit

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