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遗传性代谢性疾病的种类较多,并没有27种遗传代谢性疾病的说法。代谢性疾病是一大类疾病,主要包括中枢神经系统疾病、内分泌代谢性疾病、运动系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病等。
1、中枢神经系统疾病:如脑白质营养不良、苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性脑积水、小舞蹈病、肝豆状核变性等;
2、内分泌代谢性疾病:如糖尿病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等;
3、运动系统疾病:如肌营养不良症、僵人综合征、肥胖性肌病、皮肌炎、类风湿关节炎等;
4、消化系统疾病:如脂肪肝、肝炎、胰腺炎等;
5、泌尿系统疾病:如肾炎、肾病综合征、多囊肾、输尿管结石、膀胱结石等;
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