当孩子吃不喜欢的东西，有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现，几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久，福州一个才 9 岁的男孩亮亮竟然因此查出了一种怪病，而这种怪病甚至还可能随时要了孩子的命。
孩子癫痫发作
竟被查出得怪病
亮亮因出现反复抽搐就诊于福建医科大学附属协和医院儿科，医生检查发现，孩子的抽搐其实是因为癫痫。由于亮亮服用了抗发作药物后便没再发作，家属也松了一口气。但就诊过程中，医生发现，除了癫痫发作，孩子还有个奇怪的现象。
医生追问病史后得知，亮亮自小就不能吃水果，此外，他还比同龄儿童矮小。医生认为包括癫痫在内的这一系列症状，可能预示着孩子的基因有问题。于是亮亮很快被转诊到儿童遗传咨询门诊，检查结果印证了医生此前的猜测。
郑杰 福医协和医院儿内科 医师
这个患者是存在 ALDOB 基因的改变，这个基因主要关联的疾病，就是遗传性的果糖不耐受，会导致患者对果糖代谢的不良。
基因缺陷
男童与果糖成 " 死敌 "
经诊断，亮亮患上的是遗传性果糖不耐受症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。特点为饮食中暴露于果糖、蔗糖或山梨糖醇后代谢紊乱，出现恶心、呕吐和腹部不适。
郑杰 福医协和医院儿内科 医师
像香蕉、菠萝、荔枝，吃这三种水果他吐的是最剧烈的，吃这些果糖含量高的水果，他的症状就越显著，成正相关的关系，短期来说，可能会造成严重致死性的低血糖，这个发病是很突然的，是会有生命危险的。
医生表示，该病一旦发作可导致肝、脑以及肾脏的损害，长期则导致慢性生长受限或生长迟缓等。好在平日里，亮亮的家人并不会严格要求他多吃水果，所以没有导致严重低血糖等事件发生。
郑杰 福医协和医院儿内科 医师
果糖包括蔗糖，并不是只存在于水果当中，其实包括许多的药物、工业制品、培根这些东西，在食品生产的过程中，都是有添加这类糖分的，对于这个患儿，我们联合营养科制定了一些膳食的计划。
医生表示，遗传性果糖不耐受症是一种基因病，是会伴随患者终生的，并无根治的办法，只能通过平时生活的注意，防止严重并发症的发生。不过该病也是一种极其罕见的疾病，人群中发病率仅为十三万分之一，因此不必过于担忧。
经过福建医科大学附属协和医院儿内科、营养科等多学科协作治疗，亮亮的病情得到了有效的控制，目前已经出院。
