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遗传性代谢性疾病的种类较多，并没有27种遗传代谢性疾病的说法。代谢性疾病是一大类疾病，主要包括中枢神经系统疾病、内分泌代谢性疾病、运动系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病等。1、中枢神经系统疾病：如脑白质...
2024-01-18 #生活
...500。疾病描述尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态...
2023-12-15 #健康
...生认为包括癫痫在内的这一系列症状，可能预示着孩子的基因有问题。于是亮亮很快被转诊到儿童遗传咨询门诊，检查结果印证了医生此前的猜测。郑杰 福医协和医院儿内科 医师这个患者是存在 ALDOB 基因的改变，这个基因主要...
2023-12-04 #社会
...有癌肿的家族史，也有不少消化道肿瘤，由于正常细胞的基因发生改变，患癌病人体内由遗传得到一种易感性，加上某种激发因素，使组织细胞生长迅速，就会发展成为癌，细胞遗传基因突变，变为具有遗传特性的恶性细胞表现...
2024-01-12 #头条
...主要包括：纳米制药、纳米诊断、纳米生物传感器、纳米基因治疗等领域。通过纳米技术，可以将药物分子精准地制备成纳米尺度的药物纳米颗粒，增强药物效果，减少副作用。纳米技术还可以用于制备纳米放射性药物，用于癌...
2023-12-04 #百科
...DNA而成前病毒DNA整合到宿主细胞的DNA中时，HIV带有的致癌基因可使细胞发生癌性转化，特别是在细胞免疫遭到破坏，丧失免疫监视作用的情况下，细胞癌变更易发生。[page]（二）艾滋病病毒的免疫学特征很多证据表明，艾滋病的...
2023-12-01 #健康
